Meny Gå til innhold

Ataxia Telangiectasia (AT)

Ataxia Telangiectasia tilhører gruppen fremadskridende, nevrologiske sykdommer og ble innlemmet i CP-foreningen på 1980-tallet.

Ataksi er en medisinsk betegnelse for forstyrrelser i balansefunksjoner og koordinasjon av bevegelser. Ataxia telangiectasia ble først beskrevet i 1941 av legen Louis Bar og kalles ofte Louis Bars sykdom.

Tilstanden er en alvorlig nevrologisk sykdom. Den omfatter en lang rekke typer der både hjerne, lillehjerne, ryggmarg og perifere nerver kan være berørt. De kan derfor være vanskelige å klassifisere.

I tilfeller der sykdommen er medfødt eller inntreffer i tidlig alder fører det ofte til forsinket utvikling av sitteevne og gangfunksjon. I tillegg kan sykdommen føre til rykkete, ujevne bevegelser med preg av skjelving. Det kan også være problemer med koordinasjon av øyebevegelser og ufrivillige øyebevegelser føre til nedsatt øye-hånd-koordinasjon.

Les mer om Ataxia telangiectasia på Frambu senter for sjeldne diagnosersine hjemmesider